Otizmin nedeni henüz tam olarak tespit edilememiştir. Otizmin tek bir nedeni yoktur. Pek çok nedeni olduğu artık bilinmektedir. Otistik bireylerde beyin hücreleri farklı çalışmaktadır. Hücreler arasında mesaj taşıyan kimyasal ileticilerde eksiklik yada fazlalık olduğu düşünülmektedir. Bazı genetik hastalıklar otizme yol açar. Genetiğin otizmin nedenleri arasında önemli bir yeri vardır. Kardeş ve ikiz çalışmaları bunu doğrulamaktadır. Otistik bir çocuğun kardeşinde otizm görülme riski genel popülasyona göre 50-100 kat daha fazladır. Tek yumurta ikizlerinde her ikisinin birden otistik olma oranı çift yumurta ikizlerine göre daha fazladır. Bütün bunlar genetiğin etkisini bize gösteriyor fakat sadece genetiğin tek neden olmadığı noktasına da ulaştırıyor. Sadece genetik etkili olsaydı tek yumurta ikizlerinde her iki bebeğinde her zaman otistik olması gerekirdi. Yapılan çalışmalar bir tek gen değil birden çok genin etkileşimi sonucu hastalık yapıcı etki oluştuğunu ortaya koymuştur. Klinik tablodaki davranışsal çeşitlilik çevresel faktörlerinde etkili olduğunu düşündürmektedir
Doğum öncesi, doğum ve doğum sonrası faktörler ile otizm arasında anlamlı bir ilişki saptanmamıştır. Eldeki bulgular genetik olarak otizme yatkınlığı olan çocukların doğum sırasında sorun yaşama riskinin daha fazla olduğunu göstermektedir. Ayrıca, anne karnında geçirilen kızamıkçık virüsünün, pek çok anormalliğin yanında otizme de yol açabildiği bilinir.
Şu kesin olarak bilinmektedir ki, otizm tek bir nedenle olmaz, birden çok etkenin bir araya gelmesiyle meydana gelen oldukça karmaşık bir durumdur.
Otizm erkeklerde kızlara oranla 4 kat daha fazla görülür fakat genelde kızlarda daha ağır seyreder. Otistik bireylerin % 70’inde zeka geriliği görülmektedir. % 30’u normal ve bu %30’luk dilimin %10’u üstün zekaya sahiptirler. Zeka düzeyi ve eşlik eden diğer hastalıklar otizmin ağırlık derecesi üzerinde belirleyici rol oynar. Eşlik eden hastalıklar arasında en sık rastlanılanlar dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, duygudurum bozuklukları ve epilepsidir. Her üç çocuktan biri epileptik anlamda risk taşımaktadır. 0-5 yaş arası ve ergenlik döneminde epilepsi nöbetlerinin görülme olasılığı artar.
Ülkemizdeki kayıtlara göre 271.000 otistik özellikleri olan bireyin bulunduğu, bu rakamın 81.000’nin 0-14 yaş arası çocuklardan oluştuğu tahmin edilmektedir. Her 110 çocuktan biri otistik özellikler göstermektedir.
